¿Por qué mi hijo necesitaría pruebas de laboratorio?

A todos los niños se les hace algunas pruebas de laboratorio al nacer y como parte de los controles de rutina. Por lo general, a los niños con trastorno del espectro autista o TEA (ASD, por sus siglas en inglés) es preciso hacerles más pruebas. Estas pruebas pueden ayudar a encontrar la causa de la afección o problema relacionado con ella que podrían no ser obvios. Esto ayuda a guiar al médico de su hijo a tratar mejor al niño.

Hay nuevas pruebas genéticas que hacen posible encontrar una causa del TEA en muchos más niños que antes. Las pruebas genéticas también pueden dar información sobre la probabilidad de que sus futuros hijos o los hijos de otros miembros de la familia tengan TEA.

¿Qué pruebas podría pedir el pediatra de mi hijo?

Las pruebas que el médico de su hijo pida dependerán de la situación de su hijo. Con frecuencia, los niños con TEA necesitan pruebas visuales, auditivas y análisis de sangre que incluyen análisis genéticos. Si su hijo tiene convulsiones, el médico del niño podría indicarle pruebas neurológicas, que son pruebas del cerebro y del sistema nervioso. El pediatra de su hijo puede referir al niño a un especialista para que le hagan pruebas relacionadas con síntomas gastrointestinales o del sueño.

¿Cómo decidirá el pediatra de mi hijo qué pruebas son necesarias?

El pediatra observará cómo se está desarrollando el niño y cómo está actuando, ahora y en el pasado. Además, observará si el cuerpo o el crecimiento de su hijo presenta alguna diferencia. Esto le ayudará a decidir qué pruebas indicar. Solo deberían solicitarse pruebas que brinden información útil. Para algunos niños, se necesitarán muy pocas pruebas. Algunas de las pruebas que pueden indicarse se comentan más adelante.

¿Por qué se necesitan pruebas auditivas?

Todos los niños con TEA deben someterse a una prueba auditiva para descartar una pérdida de audición que pudiera explicar retrasos del habla. A la mayoría de los bebés se les hace una prueba de audición cerca del momento del nacimiento, pero cualquier niño con un retrasos del habla necesita otra prueba, incluso si la que se hizo al nacer no demostró ninguna pérdida de audición. El médico debe pedir una prueba de audición a todos los niños con retrasos en el lenguaje o un posible TEA.

Son muchas las razones por las que un niño puede perder cierta capacidad auditiva durante los primeros años después del nacimiento. Aunque la pérdida de la audición no causa TEA, afecta el modo en que su hijo se comunica. En ocasiones poco comunes, los niños con pérdida de audición importante muestran comportamientos similares a los de los niños con TEA.

¿Por qué se necesitan análisis de sangre?

El pediatra de su hijo puede pedir análisis de sangre que lo ayuden a entender la causa del TEA del niño, en especial si tiene retrasos en varias áreas. A veces es difícil saber si los niños con TEA tienen algún tipo de retraso porque generalmente les cuesta cooperar con las pruebas. Generalmente los análisis de sangre se piden para buscar una diferencia en el ADN de su hijo que pudiera causar el TEA. Hasta ahora se pueden encontrar cambios en el ADN en hasta un 10 a 20 % de los niños con TEA. Entre los estudios se pueden incluir un análisis de micromatrices cromosómicas para detectar pequeñas áreas con piezas adicionales o faltantes de ADN y pruebas de detección de síndrome de X frágil.

El síndrome de X frágil se encuentra en aproximadamente 1 de cada 100 niños con TEA.

Algunos niños con TEA, sobre todo los que tienen muchos retrasos, pueden presentar diferencias en el desarrollo de sus rasgos faciales, las manos, los pies y la piel. Si el pediatra de su hijo observara cualquiera de estas cosas, es probable que ordene más análisis de sangre. Esto se hace para ver si los hallazgos son realmente indicios de síndromes genéticos raros vinculados con el TEA. Un síndrome es la presencia conjunta de un grupo de diferencias físicas.

El médico de su hijo también puede analizar los registros del nacimiento del niño para asegurarse de que todas las pruebas de detección realizadas al recién nacido tuvieran resultados normales. Si estos no estuvieran disponibles, se pueden solicitar nuevas pruebas.

¿Por qué se necesitan pruebas neurológicas?

Es posible que algunos niños con TEA tengan convulsiones. Otros pueden tener movimientos de su rostro, manos o brazos que no pueden controlar y que no son convulsiones. Si el pediatra de su hijo piensa que el niño tiene convulsiones, probablemente lo refiera a un neurólogo, es decir, un especialista en problemas médicos que afectan el cerebro. El neurólogo puede solicitar un electroencefalograma (EEG) para estudiar el funcionamiento del cerebro de su hijo.

La cabeza de su hijo puede ser más grande o más pequeña que el tamaño promedio. Los niños pequeños con TEA suelen tener una cabeza más grande que el promedio.

El médico de su hijo o el especialista en desarrollo decidirán si es necesario hacer una prueba radiológica especial llamada resonancia magnética o RM (MRI, por sus siglas en inglés) para detectar cualquier diferencia en la forma en que se desarrolló el cerebro del niño. Es más probable que se haga esto si su hijo tiene una cabeza demasiado pequeña o si se detecta alguna diferencia durante el examen.

Las pruebas de RM y EEG pueden no ser útiles para todos los niños con TEA.

También se pueden solicitar pruebas neurológicas para encontrar la causa de la pérdida o del retraso de los logros del desarrollo. Aproximadamente 1 de cada 4 niños con TEA parece desarrollarse normalmente y luego pierde o deja de desarrollar nuevas destrezas durante un tiempo. Esto se llama regresión. La regresión relacionada con el autismo generalmente sucede entre los 15 y los 24 meses de edad, y los investigadores no saben por qué. Si le hacen pruebas a su hijo durante uno de estos períodos, es probable que el médico del niño le ordene un EEG o una RM. Si se hubiera detenido la regresión y el niño estuviera avanzando en su desarrollo, tal vez no le soliciten estas pruebas.

¿Qué otras pruebas podría necesitar mi hijo?

Si su hijo vomita repetidamente y sufre de debilidad poco común durante enfermedades similares a la gripe, el pediatra tal vez sospeche de la presencia de un trastorno bioquímico y lo refiera a un especialista en metabolismo o un genetista clínico para hacer más pruebas.

Muchos niños con TEA tienden a llevarse a la boca cosas que no sean alimentos, incluso siendo ya mayores. Si su hijo hace esto, es probable que el médico del niño solicite una prueba de nivel de plomo, en especial si su familia vive en una zona de alto riesgo. El plomo no provoca el TEA, pero los niveles tóxicos pueden perjudicar el aprendizaje y empeorar los síntomas del TEA. La deficiencia de hierro también puede hacer que los niños se lleven a la boca cosas que no son alimentos. El médico de su hijo puede buscar una deficiencia de hierro con análisis de laboratorio. Los bajos niveles de hierro podrían estar relacionados con la falta de sueño.

Glosario

• Electroencefalograma (EEG)

Un EEG usa las imágenes de una prueba de ondas cerebrales que se hace para detectar convulsiones, las que son el resultado de una actividad eléctrica anormal del cerebro. Se colocan cables especiales en la cabeza del niño y se los conecta a una máquina que capta las ondas eléctricas del cerebro y las muestra en un monitor. El médico que interpreta los patrones de las ondas cerebrales es el neurólogo.

• Hibridación genómica comparativa (también conocida como estudio de micromatrices cromosómicas)

El estudio de micromatrices cromosómicas es una prueba sumamente sensible que utiliza tecnología informática que puede detectar cambios minúsculos en el ADN, como una pieza que falte o que sobre. Además, esta prueba es tan sensible que puede detectar una variación en el patrón del ADN, lo que suele conocerse como una variación en el número de copias.

• Pruebas cromosómicas o cariotipo

Las pruebas cromosómicas son una forma de análisis más antigua que el estudio de micromatrices cromosómicas. Sigue siendo una forma importante de encontrar recombinaciones y anomalías más grandes en la estructura del ADN. El ADN se tiñe con un colorante especial y se observa a través del microscopio. Cuando los complejos de ADN se organizan en un orden especial y se colocan sobre un pedazo de papel desde el par mayor hasta el par menor, a eso se le denomina un cariotipo. Normalmente hay 23 pares de complejos de ADN, o cromosomas. Este tipo de prueba sigue siendo la opción para detectar cambios evidentes, como un cromosoma 21 adicional, la causa del síndrome de Down.

• Resonancia magnética (RM)

La exploración del cerebro mediante este tipo de imagen es una forma sensible de observar cómo se ha formado el cerebro. No implica exposición a los rayos X pero hacerla lleva bastante tiempo y puede requerir sedación para los niños con TEA que no pueden quedarse quietos.

• Secuenciación de exoma completo

Esta es una prueba que observa la secuencia o el orden de los nucleótidos, es decir, los componentes básicos del ADN. Esta prueba es todavía más sensible que el estudio de micromatrices cromosómicas y, en un futuro, podría convertirse en la prueba estándar.

La cobertura de pruebas de diagnóstico por parte del seguro varía según cada plan. Asegúrese de consultar con su aseguradora si su plan cubre la prueba y si tiene que hacer algún copago o abonar un deducible antes.

Los resultados de las pruebas suelen tardar entre varios días y varias semanas en estar listos. Si una prueba genética tuviera resultados anormales, el médico podría pedirles a usted o a su pareja ayuda para aclarar los resultados.

• Síndrome de X frágil

El síndrome de X frágil es un trastorno genético que causa retrasos del desarrollo y puede estar vinculado con el TEA. Los signos son más graves en los varones que en las niñas porque el gen se encuentra en el cromosoma X. El diagnóstico se hace mediante una prueba especial de ADN que ayuda a buscar determinados cambios que ocurren en un gen específico. Los cambios causados por el síndrome de X frágil no aparecen en una micromatriz, por lo que es necesario hacer una prueba aparte.

Disclaimer

La información incluida en este recurso no debería reemplazar la atención médica ni el consejo de su pediatra. Puede que haya variaciones en el tratamiento que le recomiende su pediatra basándose en los hechos y circunstancias individuales. Recurso original incluido como parte de Caring for Children With Autism Spectrum Disorder: A Practical Resource Toolkit for Clinicians, 3rd Edition.

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