El trastorno del espectro autista o TEA (ASD, por sus siglas en inglés) es complejo y los síntomas son diferentes para cada niño. Continúe leyendo para obtener más información de la American Academy of Pediatrics sobre cómo se diagnostica el TEA.

El diagnóstico de TEA puede ser complicado por diversas razones. No existen pruebas médicas específicas (por ejemplo, un análisis de sangre) para diagnosticar el TEA; por tal motivo, los médicos de atención primaria deben confiar en la información que proporcionan las familias sobre el desarrollo y el comportamiento de su hijo, y en lo que se puede observar durante las visitas de control (conocidas también como supervisión de salud). La afección es compleja, y los síntomas son diferentes para cada niño. Por esta razón, la AAP recomienda que se realicen pruebas de detección de TEA en determinadas visitas de control (visitas de los 18 y los 24 meses de edad), además de la vigilancia permanente durante la asistencia de control. Hable con el médico de su hijo si considera que es necesario que se le realice una prueba de detección de TEA a su hijo y comparta sus preocupaciones —usted es la persona que mejor conoce a su hijo.

Evaluación

Cuando se sospecha que la causa de los retrasos lingüísticos y sociales es el TEA, el niño debe ser remitido para una evaluación integral a fin de determinar si el diagnóstico correcto es TEA y remitirlo a servicios de intervención temprana. La evaluación puede ser realizada por un médico o un psicólogo con experiencia en el diagnóstico del TEA o, preferentemente, por un equipo de especialistas que podría incluir pediatras especializados en desarrollo, neurólogos infantiles, psiquiatras infantiles, psicólogos, patólogos del habla o del lenguaje, terapeutas ocupacionales o fisioterapeutas, educadores y trabajadores sociales.

La evaluación de las habilidades del desarrollo se puede realizar a través de programas de intervención temprana o del sistema escolar (según la edad del niño).

Típicamente, una evaluación incluirá:

• Observación atenta de las interacciones durante el juego y con el cuidador del niño.
• Antecedentes y examen físico detallados.
• Revisión de registros anteriores de intervención temprana, registros escolares y otras evaluaciones.
• Evaluación del desarrollo de todas las destrezas (motoras, lingüísticas, sociales, de autoayuda y cognitivas). Se sospecha la existencia de TEA cuando el funcionamiento social y lingüístico del niño está mucho más afectado que su nivel general de las destrezas motoras, adaptativas y cognitivas.
• Prueba auditiva. Todos los niños con algún retraso del habla o aquellos que se sospecha que tienen TEA deben someterse a una evaluación formal de la audición.
• Evaluación lingüística que proporciona puntajes estandarizados para el lenguaje expresivo (que incluye el habla) y receptivo, además de una evaluación del lenguaje pragmático (el uso social del lenguaje) y de la articulación (pronunciación).

El diagnóstico de TEA se realiza utilizando toda la información obtenida a través de los antecedentes, la observación y las pruebas.

Pruebas médicas

El TEA puede estar asociado a un síndrome o una afección médica conocidos. Las pruebas más modernas y sensibles han determinado una causa subyacente de TEA en muchos más niños de lo que se creía previamente. Puede ser adecuado realizar análisis de laboratorio para descartar otras afecciones médicas posibles que podrían causar síntomas de TEA dependiendo de los hallazgos de los antecedentes y el examen físico del niño. Si son adecuadas, el niño puede ser remitido a otro especialista, como un genetista o un neurólogo pediátrico, para ayudar a diagnosticar afecciones médicas que podrían causar o estar asociadas a los síntomas de TEA.

• Pruebas genéticas. Se recomienda que a las familias se les ofrezcan pruebas genéticas, como las pruebas de micromatrices citogenéticas, con el fin de ayudar a identificar posibles motivos por los que un niño podría tener autismo. En la actualidad, hasta un máximo del 20 % al 30 % de los niños con TEA tienen anomalías en sus cromosomas que se pueden identificar usando pruebas de micromatrices citogenéticas. El síndrome del cromosoma X frágil puede estar presente en hasta el 2 % de los varones con TEA; por lo tanto, también debe tenerse en cuenta la prueba de detección del síndrome del cromosoma X frágil. Se puede considerar el uso de la prueba de detección del síndrome de Rett en las niñas con síntomas de TEA en función de los hallazgos de los antecedentes y el examen físico. Las pruebas genéticas deben considerarse seriamente si un niño tiene ya sea rasgos físicos inusuales o retrasos del desarrollo, o si hay antecedentes familiares de síndrome del cromosoma X frágil, discapacidad intelectual sin causa conocida u otros trastornos genéticos. En determinados casos, tal vez sea necesario realizar otras pruebas genéticas. Las recomendaciones de pruebas genéticas pueden cambiar a medida que se desarrollen nuevas pruebas.
• Prueba de nivel de plomo. La detección de niveles de plomo es un componente importante de la atención primaria. Si un niño vive en un entorno de alto riesgo, como edificios antiguos, o continúa llevándose cosas a la boca, debe realizarse una prueba de nivel de plomo.
• Otras pruebas. Dependiendo de los hallazgos de los antecedentes médicos y el examen físico del niño, se puede solicitar un electroencefalograma (EEG), una exploración mediante resonancia magnética o pruebas de detección de trastornos metabólicos. Los niños con TEA pueden ser selectivos con respecto a los alimentos, por lo que el pediatra de su hijo puede recomendar que se busque evidencia de deficiencias de hierro o vitaminas (especialmente la vitamina D).

NOTA: No hay evidencia clínica suficiente para recomendar ninguna de las siguientes pruebas específicamente para el TEA: análisis del cabello, medición de rutina de los niveles de varias vitaminas o nutrientes, estudios de permeabilidad intestinal, análisis de materia fecal, análisis de péptidos urinarios, o medición del nivel de mercurio o de otros metales pesados.

Para obtener más información, visite HealthyChildren.org.

Adapted from the American Academy of Pediatrics patient education booklet, Understanding Autism Spectrum Disorder (ASD). La información que se incluye en esta publicación no se debe usar como reemplazo de la asistencia médica y los consejos de su pediatra. Es posible que existan variaciones en el tratamiento que su pediatra pueda recomendar de acuerdo con los hechos y circunstancias individuales.

Translation of ASD—How is the Diagnosis Made?

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